VISITA PARA EL CRIBADO DE METABOLOPATÍAS
El cribado de errores innatos del metabolismo es una actividad de Salud Pública dirigida a la identificación precoz de los recién nacidos afectos de ciertos trastornos endocrinos o metabólicos de origen congénito, cuya gravedad puede amenazar su vida o su salud, que se manifiestan clínicamente en el momento del nacimiento, y cuando presentan los primeros síntomas, ya han dado lugar a una serie de lesiones y secuelas irreversibles en ausencia de tratamiento.
En Extremadura se realiza cribado neonatal para 18 enfermedades:
- Hipotiroidismo congénito (HC)
- Fenilcetonuria (FC)
- Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD)
- Deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
- Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
- Fibrosis quística (FQ)
- Anemia falciforme(AF)
- Hiperplasia Suprarenal Congénita
- Jarabe de Arce (MSUD)
- Tirosinemia tipo I (TYR-I)
- Deficiencia Primaria de Carnitina (CTD)
- Acilcoadeshidrogenasa de Cadena muy Larga (VLCAD)
- Acidemia 3-oh 3 metilglutarica (HMG)
- Acidemia Isovalérica (IVA)
- Deficiencia de ß-cetotiolasa (KTD)
- Acidemia Metilmalónica (MMA).
- Acidemia Propiónica.
- Biotinidasa (BTD).
La prueba se realiza a todo recién nacido en la Comunidad Autónoma de Extremadura entre las 48 y 72 horas de vida, siempre antes del alta hospitalaria.
Es importante recordar que, en cualquier caso, si la toma no se ha podido realizar en los días establecidos, no hay que dejar de hacer las pruebas a ningún recién nacido, siempre remarcando la realización más precoz posible para evitar posibles secuelas.
Algunas de estas muestras pueden arrojar unos valores que pueden ser dudosos o claramente elevados. En estos casos, el procedimiento es repetir el estudio analítico en el Centro de Salud, con una nueva muestra sangre seca. En estos casos el Centro Regional de Cribado envía una carta a los padres o familiares, con una ficha de color verde con cartulina para la obtención de la toma de muestra de sangre seca y un sobre vacío preparado con una etiqueta en la que figura el Hospital de destino. El envío de este sobre con la muestra seca se realizará desde el Centro de Salud (nunca se utilizará Correos, ni serán los padres los encargados de remitirla por correos).
Para contactar con el Centro de Regional Cribado, puede hacerlo en el teléfono 924215100 de 12.30 a 14 horas, menos sábados y festivos. Email: cenregcri.hps@salud-juntaex.es
(1) Procedimiento y criterios de calidad del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del sistema nacional de salud en Extremadura. Junta de Extremadura. Consejería de Sanidad y Políticas Sociales. 3ª edición 2017.
(2) Grupo de Trabajo de protocolos de cribado neonatal. Requisitos y recomendaciones para el desarrollo del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas en el SNS. Ministerio de Sanidad 2020.PRO
(3) Consejería de Sanidad de la Junta de Extremadura. Plan de salud de Extremadura 2017-2021. Mérida: Consejería de Sanidad de Extremadura; 2017.
(4) Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC). Recomendaciones para el control de calidad de los laboratorios que realizan el cribado neonatal de enfermedades metabólicas. 2013.
(5) Ramos-Lizana J, Alvarez L, Fernández-Melón J, Dalmau-Saldaña J, Pérez-Cerdá C. Evaluación del programa de cribado neonatal de errores innatos del metabolismo y detección precoz en Cantabria (España). An Pediatr (Barc). 2014.
(6) Rivero Urien S, García García I, Llera Manchón E, Pérez Lara L, Cerrato Catena A. Consideraciones sobre el cribado neonatal de errores innatos del metabolismo en Castilla y León. An Pediatr. 2007.
(7) Organización Mundial de la Salud. Guias para el cribado neonatal de ciertas enfermedades metabolicas geneticas. Serie de Informes Tecnicos. 2007.A
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