Relevancia de sospecha clínica en el diagnóstico precoz de epilepsia en paciente con Síndrome de Down
Fuentes Guerrero M.(1), Segura Gonzalez, M. (1), Vicho González, C. (1), Espejo Moreno, R. (1), Silvero Enriquez, V. P.(1) Casero González, M. M.(1) López Valero, G. (2), Cáceres Marzal, C. (3).
(1) Residente de Pediatría HMI. (2) CS Santa Marta de los Barros, Badajoz. (3) Unidad de Neuropediatría HMI, Badajoz.
INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS:
El síndrome de Down (SD) es la primera causa genética de déficit cognitivo. Las complicaciones neurológicas asociadas son frecuentes y muy diversas. Requieren alto índice de sospecha y búsqueda sistemática por parte del clínico.
La prevalencia de epilepsia es mayor que en población general en relación con anomalías estructurales, moleculares cerebrales y complicaciones secundarias. El síndrome de West es el más común en estos niños. Se trata de una encefalopatía epiléptica dependiente de edad caracterizada por la tríada electroclínica de espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia. En pacientes con espasmos epilépticos y síndrome de Down se plantea la existencia de anomalías en función del receptor de glutamato al encontrarse niveles elevados de este neurotransmisor.
MATERIALES Y MÉTODOS: CASO CLINICO
Lactante de 9 meses portador de trisomía 21 regular,que sigue de forma rigurosa controles del niño sano, en quien su pediatra constata involución del neurodesarrollo no referida por la familia. Tras anamnesis minuciosa revelan que presenta movimientos en forma de sacudida de los miembros superiores. Ante la sospecha de Síndrome de West se ingresa para valoración con realización de pruebas complementarias que verifican el diagnóstico. Se inicia tratamiento con Vigabatrina con mejoría clínica significativa.
CONCLUSIONES:
-El pronóstico del síndrome de West en niños con síndrome de Down es bueno en comparación con otros grupos.
-Es por ello más trascendental si cabe, establecer un pronto diagnóstico de certeza e instaurar tratamiento adecuado,.
-Lograr la remisión de espasmos e hipsarritmia produce simultáneamente una mejoría en la progresión psicomotora.
