Hipomelanosis de Ito
José Alberto Macías Pingarrón. Centro de Salud de Aceuchal (Badajoz)
Vanessa Villar Galván. Centro de Salud de Jerez de los Caballeros (Badajoz)
Introducción
La Hipomelanosis de Ito es un transtorno neurocutáneo caracterizado por presentar manchas hipocrómicas que siguen el trayecto de las líneas de blaschko, asociado a trastornos neurológicos, oculares y musculoesqueléticos.
Caso clínico
Niña de 20 meses que presenta dermatosis desde el nacimiento, localizada en el tronco y extremidades, con antecedentes de crisis comiciales desde los 12 meses, de difícil control.
Examen clínico: manchas hipocrómicas lineales bilaterales que seguían la distribución de las líneas de Blaschko, en el tronco y las extremidades sin afectar las palmas, las plantas y las mucosas. Facies peculiar, leve hipertelorismo ,cejas muy pobladas y puente nasal deprimido.
Pruebas complementarias:
-RMN Cráneal: asimetría de los hemisferios cerebrales con hipotrofia cerebral
-EEG: actividad subcortical lenta, brotes y periodos de voltaje variable con polimorfismo del lado derecho.
-Caritipo: normal.
-Estudio Oftalmológico y cardiológico: Sin alteraciones.
Recibió estudio por un equipo multidisciplinario, participando los servicios de Dermatología, Neurología, genética, Traumatología y Oftalmología.
Comentarios
La hipomelanosis de Ito es un raro síndrome neurocutáneo multisistémico, considerado el tercer trastorno neurocutáneo más frecuente, después de la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa. Su incidencia es 1 por cada 7,540 recien nacido, con predominio en el sexo femenino, (2:1).
El diagnóstico es clínico. La afectación cutánea está presente en el 100% de los pacientes. Entre las manifestaciones extracutáneas más predominantes son alteraciones neurológicas, (retraso mental , epilepsia,…), afecciones oculares y músculo-esqueléticas (escoliosis, cifosis,…).
No precisa tratamiento para las lesiones cutáneas mientras que para las manifestaciones extracutáneas se remitirá al especialista correspondiente, siendo preciso un tratamiento multidisciplinar (dermatólogos, neurólogos, genetistas, oftalmólogos y traumatólogos, entre otros.)
Palabras clave
hipomelanosis de Ito, líneas de Blaschko, incontinencia pigmentaria acrómica
