Actitud Diagnóstica ante la
Talla Baja
Dr. Francisco Javier Arroyo Díez. Unidad de Endocrinología
Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital San Pedro de
Alcántara. Cáceres
INTRODUCCIÓN
El crecimiento es un proceso biológico complejo que se inicia en
la concepción y finaliza al alcanzar la talla adulta, y que se
expresa con un cambio en las proporciones corporales que
condicionan el incremento de talla del individuo.
El crecimiento somático normal va a ser, pues, el resultado de la
interacción entre factores genéticos, nutricionales, ambientales,
psicosociales y hormonales que interactúan de forma concertada
sobre el medio celular.
Entre las hormonas, la de crecimiento, desempeña una función
fundamental en este proceso, así como otras hormonas como la
tiroidea, sexuales y glucocorticoides, entre otras.
Como uno de los aspectos más tangibles del crecimiento es el
incremento progresivo de la talla, los pediatras son consultados
cada vez con más frecuencia por la posible talla baja de los
niños, lo que nos obliga a identificar lo más precozmente posible
las alteraciones del crecimiento ya que, en algunos casos, pueden
beneficiarse de los tratamientos de que disponemos en la
actualidad.
CONCEPTO
Al
hablar de talla baja nos referiremos a niños que se encuentran por
debajo de las variaciones estructurales admitidas como normales,
es decir, que se encuentran por debajo del percentil 3 de los
estándares para la altura y sexo o, lo que es igual, menor de –2
DE de la media de la población de referencia, sin que de ningún
modo implique anomalía y, por tanto, sean subsidiarios de
tratamiento. Por otra parte, entendemos como hipocrecimiento aquel
cuya velocidad de crecimiento es menor de –1 DE (p25) durante más
de 2-3 años seguidos.
CLASIFICACIÓN
DE LA TALLA BAJA.
El objetivo inicial y más importante ante un niño que consulta por
talla baja es determinar si se trata de una talla baja patológica
o si, por el contrario, estamos ante una variante de la
normalidad, también llamada talla baja idiopática.
Aproximadamente el 80% de los casos son variantes de la normalidad
y el 20% restante van a deberse a causa patológica.
Variantes de la normalidad.
Actualmente se
utiliza el término de talla baja idiopática (TBI) para referirse a
todas aquellas situaciones de talla por debajo de -2 DE y que
cumplan los siguientes criterios:
-
Talla normal al crecimiento.
-
Proporciones corporales normales.
-
Ausencia de enfermedad crónica.
-
Nutrición adecuada.
-
Crecimiento y/ o maduración lentos.
Así, los niños
con TBI con crecimiento por debajo del rango genético e inicio
puberal retrasado constituirían lo que clásicamente se conoce como
retraso constitucional del crecimiento y del desarrollo (RCCP) y
los niños con TBI con crecimiento dentro del rango genético e
inicio puberal normal serían el grupo de talla baja familiar (TBF).
El RCCP alcanza definitivamente una talla y desarrollo sexual
normal; sin embargo, la TBF adquiere la pubertad a la edad
habitual sin recuperación definitiva de la talla.
Ambos tipos, TBF o RCCP, o la asociación de ambos, son la causa
más frecuente de talla baja e hipocrecimiento. La talla se
encontrará entre –2 y –3 DE y existirán antecedentes de TBF o de
RCCP. Estos hallazgos, junto con un patrón de crecimiento
característico, una maduración ósea normal (TBF) o retrasada (RCCP,
TBF+RCCP) y una predicción de talla acorde con la talla familiar,
permitirá establecer un diagnóstico provisional de Talla Baja
Idiopática.
TB patológica.
Dentro de la talla baja patológica se incluyen todos aquellos
pacientes en los que existe una anomalía, identificable o no,
causante de su hipocrecimiento. Representan el 20% de los
hipocrecimientos
Posteriormente, los clasificaremos de armónicos o
disarmónicos según se mantengan o no las proporciones
normales entre los distintos segmentos corporales. Un
hipocrecimiento disarmónico suele indicar la existencia de una
afectación aislada del sistema esquelético; por el contrario, un
hipocrecimiento armónico suele ser la manifestación de una
alteración más generalizada. Las causas más frecuentes de
hipocrecimiento disarmónico son las osteocondrodisplasias.
Se han descrito más de 200 enfermedades diferentes, la mayoría
asociadas a estatura corta y de herencia mendeliana simple;
algunas se manifiestan en el momento de nacer y otras más
tardíamente. La displasia ósea más frecuente es la acondroplasia,
cuya herencia es autosómica recesiva; la talla adulta en mujeres
es de 124
±
5,9 cm y en los hombres 131±
5,6 cm.
Los hipocrecimientos armónicos
pueden ser de inicio prenatal y postnatal. En
condiciones normales, el crecimiento prenatal, al contrario que el
postnatal, es relativamente independiente del genotipo. Los
retrasos del crecimiento intrauterinos (RCIU) suelen ser
el resultado de una agresión al ambiente fetal o de un defecto
genético; mientras que los hipocrecimientos postnatales suelen
responder a una agresión iniciada fuera del periodo de vida
intrauterina.
El RCIU es definido como PRN< p10 para la edad gestacional. Las
causas pueden ser múltiples: ambientales (altitud, estatus
socioeconómico), fetales (anomalías cromosómicas-genéticas,
infecciones congénitas, etc.), maternas (malnutrición, toxemia,
drogas, malformaciones uterinas, etc.), placentarias o idiopáticas.
Un 80-90% de los RCIU se recuperan total o parcialmente en los dos
primeros años y sólo en el 10% de ellos, la talla final será
baja. Los RCIU “asimétricos” (afectación aislada del PRN) son
mucho más frecuentes y de mejor pronóstico de talla que los
“simétricos” (afectación de TRN, PRN y PCRN).
Las causas de talla baja armónica de inicio postnatal
son múltiples. En muchos de los casos, la etiología es obvia y la
talla baja es sólo un signo más de la enfermedad de base:
malnutrición primaria (es la causa más frecuente de
hipocrecimiento en el mundo) o secundaria,
infecciones/infestaciones de repetición, enfermedades crónicas
(endocrinológicas, cardíacas, gastrointestinales, pulmonares,
renales, etc.), iatrogenia (radioterapia, corticoterapia, etc.);
por el contrario, en otros casos, el hipocrecimiento puede ser la
principal o única manifestación de enfermedad como puede ser el
caso de determinados hipocrecimientos psicosociales.
Los hipocrecimientos nutricionales en los países
desarrollados suelen ser secundarios a: 1) patologías orgánicas (enf.
celíaca, enf. inflamatoria intestinal, etc.), 2) dietas
inadecuadas (vegetarianas estrictas, dietas muy restrictivas en el
tratamiento de la obesidad, hipercolesterolemia o alergias
alimenticias, ejercicio excesivo, etc.) o 3) trastornos de la
conducta alimentaria más o menos patológicos (anorexia y bulimia
nerviosas, síndrome del “temor a la obesidad”, etc.), que
condicionan unos aportes insuficientes de macro o micronutrientes
y/o aumento de sus pérdidas.
En general, cualquier enfermedad crónica, si es lo
bastante intensa y duradera, puede condicionar un hipocrecimiento
que suele acompañarse de un retraso en la maduración ósea y en el
inicio puberal. La curación o mejoría puede permitir recuperar,
total o parcialmente, la talla perdida; no obstante, cuanto más
precoz, grave y prolongada sea la enfermedad que ocasiona la
alteración del crecimiento, menos posibilidades hay de que pueda
recuperarse completamente.
El porcentaje de hipocrecimientos endocrinológicos
es escaso (5%); dentro de ellos, los más importantes son: el
déficit-insensibilidad a la acción de la hormona de crecimiento (GH),
el hipotiroidismo, el hipercortisolismo, el exceso de esteroides
sexuales (pubertad y pseudopubertad precoz) y el
pseudohipoparatiroidismo.
El hipocrecimiento psicosocial es un síndrome de
talla baja y/o retraso puberal que se produce en niños y
adolescentes en situaciones de hostigamiento psicológico o
deprivación afectiva y para el que no se encuentra otra
explicación.
SISTEMÁTICA DIAGNÓSTICA.
Los aspectos más importantes de la valoración inicial de un niño
que consulta por talla baja son:
1.
Historia clínica.
Se hará especial énfasis en:
Talla y edad del desarrollo puberal de los padres y familiares
cercanos.
Edad gestacional, peso y talla al nacimiento.
Existencia de patología gestacional y neonatal.
Estado nutritivo en la primera infancia.
Incidencia de las enfermedades.
Tóxicos o medicación prolongada en este período y datos sobre el
crecimiento previo.
Anamnesis por aparatos a la búsqueda de síntomas menores
sugerentes de enf. crónica.
2.
Exploración física.
Inspección:
Sistemática y meticulosa, buscando o descartando trastornos
cromosómicos y genéticos, displasias óseas, enfermedades
sistémicas crónicas y estadiaje puberal (de Tanner).
Antropometría:
Al ser el crecimiento un proceso complejo, es imposible estudiarlo
en su totalidad con precisión; por ello, se seleccionan un
conjunto de parámetros o medidas denominadas “indicadores de
crecimiento”, cuyo análisis permite hacer una estimación
aproximada de la forma en que se producen los cambios somáticos.
·
Peso (P): es un indicador indirecto del estado de crecimiento y
nutrición. El niño debe pesarse desnudo en una báscula electrónica
o normal cuya precisión se verificará con regularidad. Existen
varios índices, de los que el más utilizado es el índice
nutricional (IN), que compara el peso /talla con la relación peso/
talla medios para edad y sexo. Su fórmula es:
Peso / talla
IN =
¾¾¾¾¾¾¾
x100
Peso P50/ talla P50
Se aceptan cifras inferiores al 90% como malnutrición, entre
90 y 110% como normal, entre 110 y 120% como obesidad.
·
Mediciones de la altura:
-
Longitud (L): Hasta los dos años se coloca al niño en posición de
supino y se mide en escala horizontal rígida con una pieza móvil
para los pies y una pieza fija para la cabeza, que debe ser
mantenida en el plano de Frankfurt (una línea imaginaria trazada
desde el plano del ojo hasta el conducto auditivo externo ha de
ser perpendicular al eje del tronco).Los pies han de colocarse
sobre una pieza móvil, manteniendo las rodillas extendidas.
-
Talla (T): Después de los años se coloca al niño en posición
vertical y se mide con un estadiómetro (Holtain-Harpender). El
niño debe colocarse descalzo con los talones, nalgas y hombros en
contacto con el estadiómetro, los tobillos juntos, tocándose los
maleolos internos y las plantas de los pies asentadas sobre el
suelo o plano duro horizontal, mientras el observador ejerce una
presión suave hacia arriba sobre las apófisis mastoides o los
ángulos mandibulares.
En condiciones normales la velocidad mínima de crecimiento es:
-
1er año: > 24-25 cm/ año.
-
2º año: > 8 cm/ año.
-
3er año: > 7 cm/ año.
-
4º-9º año > 4 cm/ año hasta el estirón puberal de 9-10 cm/
año.
Estos indicadores del crecimiento
siguen una distribución normal. Actualmente en nuestro medio
utilizamos los estándares de Tanner y Whitehouse (población
inglesa) y los de Hernández (población española), que registran la
talla desde el nacimiento hasta la edad adulta. Se considera como
“zona de normalidad” las medidas entre la media +/- 2 DE, que se
corresponde aproximadamente con los percentiles 3 y 97. Los que se
encuentran fuera de estos límites no son sinónimos de situación
patológica, sino de una zona de riesgo que implicaría un
seguimiento más estricto.
Es importante disponer de sucesivas mediciones de la talla (entre
6 y 12 meses) que permitan hallar la velocidad de crecimiento (VC),
que se considera normal cuando se sitúa entre los percentiles 25 y
75%. Toda deceleración de la VC lineal es una causa de
preocupación y la desviación progresiva por debajo del canal
normal de crecimiento de ese niño con velocidad de crecimiento
inferior al normal es indicativo de
fallo del crecimiento.
|
Talla1 =Talla actual.
Talla0 =Talla anterior.
Fecha1= Fecha actual decimal.
Fecha0= Fecha anterior decimal |
Talla1- Talla0
VC (cm/ año)=
¾¾¾¾¾¾¾¾
Fecha1-Fecha0
|
A partir de la gráfica de crecimiento se obtiene la “edad talla”
(ET) determinando la edad a la que la talla observada interacciona
con el percentil 50. Es útil cuando se correlaciona el crecimiento
longitudinal con la edad ósea (EO), especialmente en RCCD.
Otras gráficas utilizadas son las que comparan la talla del
paciente con la de sus padres (talla diana o genética). La TD se
calcula sumando 6,5 cm a la talla media de los padres en el caso
de paciente varón y restando 6,5 cm a la talla media de los padres
en caso de ser la paciente una niña. Es un medio útil en el
estudio de la TBF; si el pronóstico de talla del paciente se sitúa
a +/- 5 cm de su TD, su altura (probable hipoestatura) se
considera adecuada para su familia y, por tanto, no patológica.
Se han descrito muchos métodos para la predicción definitiva de la
talla: Bayley-Pinneau, Tanner-Withehouse, Roche-Walner-Thissen,
Theorical growth evaluation, que barajan simultáneamente varios
parámetros (talla, VC, EO, talla media familiar, estadiaje puberal),
y cuya aplicación se reduce a estimaciones para controlar al
paciente, debiendo ser muy cautos a la hora de utilizarlo como
pronóstico de la talla definitiva.
Una talla extremadamente baja (<-3 DS), una detención o casi
detención del crecimiento o una deceleración (<-1DS) prolongada de
la VC (más de 2-3 años), deben ser consideradas siempre como
potencialmente patológicas; ya que, la posibilidad de que se trate
de una variante normal de talla baja es muy escasa.
·
Mediciones de las proporciones corporales:
Es muy útil desde el punto de vista clínico ya que estudia los
diferentes segmentos que determinan los cambios en la forma del
cuerpo.
-
Medición del segmento
superior (SS):
< 2 años (vértex-coccix);
> 2 años (talla sentado).
-
Medición del segmento
inferior (SI):
Pubis-suelo o
diferencia entre talla y segmento superior.
La relación SS/SI
en condiciones normales es:
-
Recién nacido: 1,7 cm.
-
A los 3 años: 1,3 cm.
-
> 7 años: 1 cm.
-
Envergadura o brazada es la medida entre ambos dedos índices por
delante del tronco. La diferencia brazada-talla en condiciones
normales es:
-
< 7 años: < 3 cm.
-
8-12 años: Igual.
-
> 12 años: > 1 cm (M); >
4 cm (V).
No creo
conveniente dar por terminado el apartado de la exploración física
sin hacer más énfasis en la exploración de la madurez sexual. Esta
se valora a través de la aparición de los caracteres sexuales
secundarios de acuerdo a los estadios de Tanner, considerando
inicio de pubertad la edad a la que los niños alcanzan un volumen
testicular de 4 ml, y las niñas presentan botón mamario. Es
indispensable conocer el estadio puberal antes de valorar la
velocidad de crecimiento; la aceleración puberal y el retraso de
la pubertad modifican sustancialmente el patrón del crecimiento.
3. Evaluación radiológica.
La edad ósea se
estudia realizando una radiografía de la mano y de la muñeca
izquierda en proyección PA en mayores de 2 años y se calcula por
medio de las epífisis distales del cúbito y del radio, centros
madurativos del carpo y las epífisis metacarpofalángicas. En
menores de 2 años se estudia mediante una radiografía lateral de
pie y tobillo izquierdo. La edad
ósea indica el ritmo de maduración biológica del indivíduo; es
destacable su fuerte carácter familiar, de manera que el tempo
madurativo se hereda con una fuerte penetrancia.
El método más
utilizado para evaluar la edad ósea es el atlas de Greulich y Pyle.
Otros métodos para valorar la edad ósea son los métodos de
puntuación hueso-específicos como el método de Tanner-Whitehouse.
La estimación de la edad ósea es un dato muy útil en la
interpretación del crecimiento, es uno de los parámetros a
considerar y no debe utilizarse ni interpretarse aisladamente.
Constituye una prueba de rutina en la valoración del crecimiento,
pone en correlación la edad estatural con la cronológica y a su
vez es predictiva de la talla adulta final, de la maduración
precoz y del retraso del desarrollo sexual. Tiene gran utilidad en
el diagnóstico del hipocrecimiento y del hipercrecimiento, y en la
monitorización de ciertos tratamientos. El grado de retraso de la
EO en relación con la edad cronológica (EC) refleja teóricamente
los años de crecimiento residual extra o, lo que es lo mismo, los
años de crecimiento que aún le quedan antes del cierre de las
epífisis.
4 Pruebas de laboratorio.
Se realizará un limitado estudio de pruebas rutinarias con el fin
de identificar causas comunes o silentes que conlleven a un
déficit de crecimiento. En caso de sospecha de una enfermedad de
base, se orientarán los exámenes complementarios hacia esa entidad
clínica. Es preciso reseñar que raramente se descubrirá una
enfermedad por medio de pruebas complementarias de laboratorio sin
que previamente haya sido sospechada por la clínica.
Pruebas de laboratorio
1. Pruebas analíticas:
·
Perfil analítico general sangre/orina (despistaje de enfermedades
crónicas y/o silentes: hepáticas, renales, hematológicas,
metabólicas..)
·
Anticuerpos antigliadina y antiendomisio (enf. celíaca).
·
TSH, T4 libre (hipotiroidismo).
·
Cortisoluria libre en orina de 24 horas (síndrome de Cushing si va
acompañada de obesidad).
·
Cariotipo en niñas (síndrome de Turner).
2. Radiología:
·
Radiografía PA de mano y muñeca izquierda (mayores de 2
años).
·
Radiografía L de tobillo y pie izquierdo (menores de 2 años).
·
Radiografía lateral de cráneo.
·
Mapa óseo (osteocondrodisplasias).
3. Cribaje del déficit de GH:
·
IGF-I e IGFBP-3
La relación entre EC, ET, EO y VC aporta al clínico los medios
suficientes, tanto de carácter orientativo como predictivo, del
patrón de crecimiento del niño. Analizar estos componentes ayuda a
diferenciar el crecimiento normal de los trastornos de
crecimiento, de ahí que el estudio de la Talla Baja descanse en el
aprovechamiento de los datos proporcionados por la historia
clínica, exploración física y la maduración ósea, los cuales no
deben ser sustituidos nunca por pruebas de laboratorio. Es más,
todo niño que crece a ritmo normal, aunque su talla sea baja, si
no tiene otra evidencia que sugiera disfunción hipotálamo-hipofisaria,
no estaría indicado llevar a cabo estudios bajo estímulos de
secreción hormonal.
Ante situaciones diferentes del patrón del crecimiento debe
actuarse de la siguiente forma:
·
Si la talla está en percentiles normales y evoluciona según lo
esperado para la talla genética: controles periódicos para
comprobar que sigue un crecimiento adecuado. Si la altura se
desvía de la talla diana o genética y/o la VC se altera ( £ 4-5
cms/año), modificando el canal de crecimiento establecido: control
y estudio en un centro de referencia.
·
Si la talla está entre –2 ó 3 DE (P3 ó P0,5) y sea la esperada
para la edad genética, y la VC es ³ 4.5 cms/año, se continuarán
los controles seriados de crecimiento cada 6-12 meses; pero si la
VC es £ 4.5 cms/año son necesarios el control y los estudios en
un centro de referencia.
·
Si la talla está en –3 DE, siempre son necesarios el control y los
estudios en un centro de referencia.
*Figura
1
Una vez detectada la talla baja por la Historia clínica y la
exploración física, y descartadas las causas más comunes y
silentes, se debe vigilar la VC, y si ésta es £ de 4.5 cm/ año se
deben iniciar estudios específicos, fisiopatológicos y etiológicos
en centros de referencia encaminados al diagnóstico de dicha
patología que expresa como síntoma la talla baja.
Estudios específicos
1.
Cuantificación directa de la GH:
·
Test de estimulación de la secreción de GH.
·
Estudio de la secreción espontánea de GH.
·
Cuantificación de GH en orina de 24 horas.
2.
Valoración
indirecta de la secreción/acción de la GH:
·
IGF y test de generación de IGF-I.
·
IGFBP-3 y ALS.
·
GHBP.
3. Valoración del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal.
4. Estudios citogenéticos y/o moleculares.
5.
Estudios de imagen:
·
Rx,
Ecografía, TAC, RMN.
BIBLIOGRAFÍA
1.
Pozo J, Gracia R, Argente J. Hipocrecimiento: concepto,
clasificación y metodología diagnóstica. En: Tratado de
Endocrinología Pediátrica y de la Adolescencia. 2ª edición.
Argente J, Carrascosa A, Gracia R, Rodríguez-Hierro F, eds. Doyma,
Madrid.
2000; pp. 201-246.
2.
Tanner JM. Auxiology. En Kappy MS, Bizzard RM, Midgeon CJ,
eds. Wilkins. The diagnosis and treatment of endocrine disorders
in childhood and adolescence (Fourth edition). Springfield:
Charles C Thomas Publisher, 1994; pp. 137-192.
3.
González JP, Castro JR, López R. Talla baja: concepto,
clasificación y enfoque diagnóstico. En: Manual de Endocrinología
Pediátrica para Atención Primaria. Cañete R, Fernández JM,
Martínez-Aedo MJ, Ródenas G, eds. Aula Médica, Madrid 2000. pp
8-16.
4.
Argemí J. Talla baja: metodología diagnóstica y
clasificación. En: Pombo M. Tratado de endocrinología pediátrica,
2ª ed. Díaz de Santos, Madrid 1997. pp. 275-286.
